Fisiología respiratoria: fisiopatología de las enfermedades obstructivas / Pathophysiology of obstructive diseases

Las enfermedades obstructivas de la vía aérea pediátrica son muy frecuentes debido a los fenómenos mecánicos que están involucrados. En los niños más pequeños, la marcada resistencia de las vías aéreas pequeñas, determinada por la falta de tejido elástico y una caja torácica aún no bien desarrollada; tanto su estructura como la musculatura, facilitarán que cuadros infecciosos, mecánicos (cuerpo extraño) y compresivos, determinen que los flujos de aire se vean limitados y con ello la ventilación alveolar. La respuesta fisiológica con aumento del trabajo respiratorio es limitada y por lo tanto la fatiga muscular determinará hipoventilación con las consecuencias de hipoxemia e hipercapnia.

Obstructive diseases of the pediatric airway are very frequent due to the mechanical phenomena that are involved. The marked resistance of the small airways, such as the lack of elastic tissue and a thoracic cage that is not yet well developed, both in its structure and in the musculature, will make it easier for infectious, mechanical (foreign body), compressive and other conditions to determine that the flows of air are limited and with it the alveolar ventilation. The physiological response with increased work of breathing is limited and therefore muscle fatigue will determine hypoventilation, with the consequences of hypoxemia and hypercapnia.

Cáncer de mama metastásico y embarazo: reporte de caso / Metastatic breast cancer and pregnancy: a case report

Resumen ANTECEDENTES: El cáncer de mama es la segunda neoplasia maligna más común asociada con el embarazo. Su tratamiento es complejo debido a los riesgos en el feto en el contexto del tratamiento de la madre. CASO CLÍNICO: Paciente de 28 años, enviada del Hospital Naval de Chetumal, Quintana Roo, con 13.1 semanas de embarazo por fecha de la última menstruación. En la tomografía computada se advirtió la existencia de un derrame pleural del 70%, otro pericárdico y sospecha de metástasis osteoblástica a la columna torácica. En la exploración física se encontró con dinámica ventilatoria, amplexión y amplexación disminuida derecha, hipoventilación interescapular y basal derecha, con disminución a la trasmisión de voz, submatidez basal derecha y, hacia el lado izquierdo, un murmullo vesicular. Los estudios citoquímico y citológico de líquido pericárdico y pleural se reportaron positivos para malignidad. En la resonancia magnética de la columna se encontraron lesiones sugerentes de actividad tumoral en los cuerpos vertebrales T12 a L5. Debido al avanzado estado metastásico del cáncer se propuso la interrupción del embarazo con el propósito de no retrasar el tratamiento. El perfil biológico reportó: inmunofenotipo triple negativo (receptores de estrógeno y progesterona: negativo, HER2: negativo en células neoplásicas). Se le indicó tratamiento con quimioterapia sistémica (carboplatino-paclitaxel). CONCLUSIÓN: El diagnóstico de cáncer de mama durante el embarazo dificulta la detección e interpretación de las anormalidades mamarias, retrasa el diagnóstico, permite el crecimiento del tumor y se incrementa el riesgo metastásico de la enfermedad. El tratamiento oncológico adecuado y su valoración multidisciplinaria son decisivos para favorecer la supervivencia.

Abstract BACKGROUND: Breast cancer is the second most common malignancy associated with pregnancy. Its treatment is complex due to fetal risks in the context of treatment of the mother. CLINICAL CASE: 28-year-old patient, referred from the Naval Hospital of Chetumal, Quintana Roo, with 13.1 weeks of pregnancy by date of last menstrual period. The CT scan showed a 70% pleural effusion, another pericardial effusion and suspicion of osteoblastic metastasis to the thoracic spine. Physical examination showed ventilatory dynamics, decreased right amplexion and amplexation, interscapular and right basal hypoventilation, with decreased voice transmission, right basal submatitis and, to the left side, a vesicular murmur. Cytochemical and cytological studies of pericardial and pleural fluid were positive for malignancy. MRI of the spine showed lesions suggestive of tumor activity in the vertebral bodies T12 to L5. Due to the advanced metastatic stage of the cancer, termination of pregnancy was proposed in order not to delay treatment. The biological profile reported: triple negative immunophenotype (estrogen and progesterone receptors: negative, HER2: negative in neoplastic cells). Treatment with systemic chemotherapy (carboplatin-paclitaxel) was indicated. CONCLUSION: The diagnosis of breast cancer during pregnancy hinders the detection and interpretation of breast abnormalities, delays diagnosis, allows tumor growth and increases the metastatic risk of the disease. Adequate oncologic treatment and its multidisciplinary assessment are decisive in favoring survival.

Fisiología respiratoria hipoxemia / Hypoxemia

La hipoxemia ocurre producto de una inadecuada captación de oxígeno a nivel pulmonar y se manifiesta como presión arterial de oxígeno menor a 60 mmHg o saturación arterial de oxígeno menor de 90%. Los mecanismos fisiopatológicos por los cuales se puede producir hipoxemia son hipoventilación, alteración del equilibrio ventilación perfusión, shunt cardiaco, alteración de la difusión y disminución de la presión inspirada de oxígeno. La comprensión de estos mecanismos es fundamental para entender su presentación clínica en distintas enfermedades.

Hypoxemia is the name given to inadequate uptake in the lung and is defined as an arterial oxygen pressure less than 60 mmHg or arterial oxygen saturation less than 90%. The pathophysiological mechanisms that can produce hypoxemia are: hypoventilation, ventilation perfusion mismatch, cardiac shunt, diffusion impairment and decreased inspired oxygen pressure. Full comprehension of these mechanism facilitates the understanding of hypoxemia among different diseases.

Enfermedad neuromuscular en pediatría: estudio descriptivo de los pacientes asistidos en la policlínica de Neumología Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell en el período 1/6/2006-31/12/2019 / Pediatric neuromuscular disease: study of patients assisted at the Pediatric Pneumology department of the Pereira Rossell Pediatric Hospital during 1/6/2006-31/12/2019 / Doença neuromuscular em pediatria: estudo descritivo de pacientes atendidos no policlínio de Pneumologia Pediátrica do Hospital Pereira Rossell no período 1/6/2006-31/12/2019

Las enfermedades neuromusculares (ENM) afectan los distintos componentes de la unidad motora. Desde el diagnóstico deben ser seguidos por un equipo interdisciplinario, donde el neumólogo pediátrico desempeña un papel importante en la valoración de la pérdida de fuerza muscular cuando afecta a la musculatura respiratoria o de la vía aérea superior. Objetivos: conocer las diferentes enfermedades neuromusculares atendidas en el Centro Hospitalario Pereira Rossell, analizar las características de la población y describir los resultados de los principales estudios solicitados por la policlínica de neumológica pediátrica. Metodología: estudio descriptivo, analítico y retrospectivo de los pacientes con enfermedad neuromuscular atendidos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell entre el 1/6/2006 y el 31/12/2019. Resultados: las patologías neuromusculares más frecuentemente encontradas fueron distrofias musculares, miopatías, distrofia miotónica de Steinert y atrofia muscular espinal. No tienen diagnóstico definitivo 21/73 pacientes. La espirometría mostró una alteración restrictiva en la mayoría de los pacientes. Para descartar trastornos respiratorios del sueño se realizó oximetría nocturna con gasometría al despertar. La hipoventilación nocturna y las apneas obstructivas fueron las alteraciones encontradas. En 12/73 se inició ventilación no invasiva. Conclusiones: los pacientes con ENM experimentan un deterioro progresivo de la función respiratoria que contribuye a una elevada tasa de morbimortalidad. La evaluación y seguimiento regular de la función respiratoria junto con estudios de sueño, son fundamentales para el inicio oportuno de ventilación no invasiva.

Neuromuscular diseases (NMD) affect the different components of the motor system. As of diagnosis, they should be followed by an interdisciplinary team, in which pediatric pulmonologists play an important role in assessing the loss of muscle strength when NMD affects the respiratory or upper airway muscles. Objectives: to learn about the different neuromuscular diseases treated at the Pereira Rossell Hospital Center, to analyze the characteristics of this population and to describe the results of the main studies requested by the pediatric pulmonology clinic. Methodology: descriptive, analytical and retrospective study of patients with neuromuscular disease treated at the Pereira Rossell Hospital Center between 6/1/2006 and 12/31/2019. Results: the most frequent neuromuscular pathologies were muscular dystrophies, myopathies, Steinert's myotonic dystrophy and spinal muscular atrophy. 21/73 patients did not have a definitive diagnosis. Spirometry showed a restrictive alteration in most of the patients. To rule out respiratory sleep disorders, nocturnal oximetry with blood gas was performed upon awakening, with nocturnal hypoventilation and obstructive apneas being the alterations found. In 12/73 non-invasive ventilation was applied. Conclusions: patients with NMD experience a progressive deterioration of respiratory function that contributes to a high rate of morbidity and mortality. Regular evaluation and monitoring of respiratory function, along with sleep studies, are essential for the timely initiation of non-invasive ventilation.

As doenças neuromusculares (DNM) afetam os diferentes componentes da unidade motora. Desde o diagnóstico, os pacientes devem ser acompanhados por uma equipe interdisciplinar, onde o pneumologista pediátrico desempenha um papel importante na avaliação da perda de força muscular quando atinge a musculatura respiratória ou das vias aéreas superiores. Objetivos: conhecer as diferentes doenças neuromusculares tratadas no Centro Hospitalar Pereira Rossell, analisar as características desta população e descrever os resultados dos principais estudos solicitados à policlínica de pneumologia pediátrica. Metodologia: estudo descritivo, analítico e retrospectivo de pacientes com doenças neuromusculares atendidos no Centro Hospitalar Pereira Rossell entre 01/06/2006 e 31/12/2019. Resultados: as patologias neuromusculares mais encontradas foram distrofias musculares, miopatias, distrofia miotônica de Steinert e atrofia muscular espinhal. 21/73 pacientes não tiveram um diagnóstico definitivo. A espirometria mostrou alteração restritiva na maioria dos pacientes. Para afastar distúrbios respiratórios do sono, foi realizada oximetria noturna com gasometria ao despertar, sendo a hipoventilação noturna e as apneias obstrutivas as alterações encontradas. Em 12/73 foi iniciada ventilação não invasiva. Conclusões: os pacientes com DNM experimentam uma deterioração progressiva da função respiratória que contribui para uma alta taxa de morbidade e mortalidade. A avaliação regular e o monitoramento da função respiratória, juntamente com os estudos do sono, são essenciais para o início oportuno da ventilação não invasiva.

Asociación e interacciones de la apnea obstructiva del sueño (AOS) y del síndrome de hipoventilación obesidad (SHO) / Metabolic associations of the obstructive sleep apnea (AOS) and hypoventilation obesity syndrome

La apnea obstructiva del sueño (AOS) y el síndrome hipoventilación-obesidad (SHO) son patologías que se encuentran estrechamente asociadas a la obesidad como principal factor de riesgo, hasta un 70% de los pacientes con AOS son obesos. Ambas patologías comparten procesos fisiopatológicos comunes, donde destaca la inflamación sistémica, lo que, sumado a la hipoxia crónica intermitente y la fragmentación del sueño característicos de la AOS, aumenta considerablemente el riesgo de presentar comorbilidades metabólicas como síndrome metabólico, alteraciones en el metabolismo de la glucosa (resistencia a la insulina y diabetes mellitus tipo 2), y hígado graso metabólico. En esta revisión narrativa, se describirán los mecanismos identificados en estas asociaciones, así como la prevalencia y la evidencia sobre el tratamiento de la AOS y del SHO

Obstructive sleep apnea (OSA) and obesity-hypoventilation syndrome (OHS) are pathologies that are closely associated with obesity as the main risk factor, up to 70% of patients with OSA are obese. Both pathologies share common pathophysiological processes, where systemic inflammation stands out, which, added to the intermittent chronic hypoxia and sleep fragmentation characteristic of OSA, considerably increases the risk of presenting metabolic comorbidities such as metabolic syndrome, alterations in the metabolism of the glucose (insulin resistance and type 2 diabetes mellitus), and metabolic fatty liver. In this narrative review, the mechanisms identified in these associations will be described, as well as the prevalence and evidence on the treatment of OSA and OHS

Deterioro del intercambio gaseoso en sujetos con incremento del índice de masa corporal a una altitud de 2, 240 metros sobre el nivel del mar / Deterioration of gas exchange in subjects with an increase in body mass index at an altitude of 2, 240 meters above sea level

Resumen Introducción: Las alteraciones del intercambio gaseoso se han reconocido en la obesidad mórbida; sin embargo, no se conoce su comportamiento conforme se incrementa el índice de masa corporal. Objetivo: Conocer el comportamiento del intercambio gaseoso a la altura de la Ciudad de México en el desarrollo de obesidad mórbida. Métodos: Mediante un diseño transversal analítico se estudió a sujetos pareados por género y edad de cuatro grupos diferentes de índice de masa corporal (kg/m2): normal (18.5-24.9), sobrepeso (25-29.9), obesidad (30-39.9) y obesidad mórbida (≥ 40). Se obtuvieron sus antecedentes patológicos y demográficos, variables de gasometría arterial y espirometría simple. Las variables se determinaron de acuerdo con las características de la muestra; las diferencias entre grupos se realizaron mediante Anova de una vía con ajuste de Bonferroni, así como la correlación de Pearson para las variables relacionadas. Una p < 0.05 se consideró con significación estadística. Resultados: Se estudió a 560 pacientes en cuatro grupos. La edad promedio fue de 49 ± 11 años. La mayor frecuencia de diabetes mellitus (34.29%), hipertensión arterial (50%) e hiperlipidemia (36.43%) se registró en el grupo de obesidad, y la de roncador (73.57%) en la obesidad mórbida. Se identificaron diferencias desde el grupo normal respecto de la obesidad mórbida: PaCO2 31.37 ± 2.08 vs. 38.14 ± 5.10 mmHg; PaO2 68.28 ± 6.06 vs. 59.86 ± 9.28 mmHg y SaO2 93.51 ± 1.93 vs. 89.71 ± 5.37%, todas con p = 0.0001. Correlación IMC-PaCO2: 0.497, e IMC-PaO2: -0.365, p = 0.0001, respectivamente. Conclusiones: A la altitud de la Ciudad de México y con índice de masa corporal > 30 kg/m2, las variables relacionadas con el intercambio gaseoso y espirometría simple comienzan a deteriorarse; son evidentes con IMC > 40 kg/m2.

Abstract Introduction: Alterations of gas exchange have been recognized in morbid obesity, however, it is not known how their behavior would be as the body mass index increases. Objective: To know the behavior of gas exchange at the level of Mexico City in the development of morbid obesity. Methods: Through analytical design, subjects matched by gender and age were studied from four different groups of body mass index (kg/m2), normal (18.5-24.9), overweight (25-29.9), obesity (30-39.9) and morbid obesity (≥ 40). Their pathological and demographic antecedents, arterial blood gas and simple spirometry variables were obtained. The variables were shown according to their sample characteristic. The differences between groups were made using one way Anova with Bonferroni adjustment, as well as Pearson’s correlation for the related variables. Statistical significance was considered with p < 0.05. Results: 560 subjects were studied in 4 groups. The average age 49 ± 11 years old. The highest frequency of diabetes mellitus (34.29%), arterial hypertension (50%) and hiperlipidemia (36.43%) was in the obesity group, and being snoring (73.57%) in morbid obesity. There were differences from the normal group versus. morbid obesity: PaCO2 31.37 ± 2.08 versus. 38.14 ± 5.10 mmHg; PaO2 68.28 ± 6.06 versus. 59.86 ± 9.28 mmHg and SaO2 93.51 ± 1.93 versus. 89.71 ± 5.37%, all with p = 0.0001. The IMC-PaCO2 correlation: 0.497, and IMC-PaO2: −0.365, p = 0.0001 respectively. Conclusions: At the altitude of Mexico City and body mass index > 30 kg/m2 the variables related to gas exchange and simple spirometry begin to deteriorate; are evident with BMI > 40 kg/m2.

Trastorno de hipoventilación central del sueño en pediatría: causas poco frecuentes / Central hypoventilation disorders sleep-related in pediatrics: unusual causes

Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) and rapid-onset obesity syndrome with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD) are rare causes of hypoventilation during sleep in the pediatric population. This group of disorders are characterized by the absence or decrease in the automatic control of ventilation, decreased sensitivity of chemoreceptors to CO2, causing hypoventilation during sleep and even in wakefulness, in the most severe cases. For these reasons it is important to diagnose and treat them promptly. The objective of this review is to provide current and complete literature, to be able to identify, treat and refer this group of children early, and thus reduce the complications and/or associated comorbidities in the short and long term, improving their quality of life.

El síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS) y síndrome de obesidad de inicio rápido con disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autonómica (ROHHAD), son causas poco comunes de hipoventilación durante el sueño en la población pediátrica. Este grupo de trastornos se caracterizan por ausencia o disminución en el control automático de la ventilación, sensibilidad disminuida de los quimioreceptores al CO2, provocando hipoventilación durante el sueño e incluso en vigilia, en los casos más severos. Por estas razones es importante diagnosticarlos y tratarlos oportunamente. El objetivo de esta revisión es proporcionar literatura actual y completa, para poder identificar, tratar y referir a éste grupo de niños tempranamente, y así disminuir las complicaciones y/o comorbilidades asociadas a corto y largo plazo, mejorando su calidad de vida.

Marcapasos diafragmático en paciente pediátrico con síndrome de Hipoventilación Central Adquirido / Diaphragm pacing in a pediatric patient with Acquired Central Hypoventilation syndrome

Resumen: Introducción: El marcapasos diafragmático permite reducir o eliminar la necesidad de ventilación mecánica en pacientes con insuficiencia respiratoria crónica que conservan el eje nervio frénico-diafragma in tacto, siempre que no presenten enfermedad pulmonar intrínseca. Aunque su implantación ha sido practicada por décadas, su uso no está ampliamente difundido, y existe poca literatura pu blicada al respecto, la mayoría relacionada con lesión medular alta y síndrome de hipoventilación central congénito. Objetivo: Describir una experiencia de implantación de marcapasos diafragmático en paciente pediátrico con síndrome de hipoventilación central adquirido. Caso Clínico: Pa ciente femenino con síndrome de hipoventilación central secundario a lesión isquémica de tronco cerebral como resultado de disfunción de válvula de derivación ventrículo peritoneal, motivo por el cual durante 5 años se mantuvo con asistencia de ventilación mecánica intrahospitalaria. A los 7 años de edad se implantó marcapasos diafragmático mediante cirugía toracoscópica, lo que per mitió posterior a un periodo de rehabilitación y acondicionamiento respiratorio el destete de la ventilación mecánica y el egreso hospitalario. Conclusiones: El marcapasos diafragmático es una opción factible, potencialmente segura y costo efectiva para disminuir o eliminar la dependencia de ventilación mecánica y mejorar la calidad de vida en pacientes con síndrome de hipoventilación central adquirido.

Abstract: Introduction: Diaphragmatic pacemaker is a device that reduces or eliminates the need of mechanical ventilation in patients with chronic respiratory failure who keep the phrenic nerve-diaphragm axis intact, as long as they do not present intrinsic lung disease. Although its implantation has been practiced for deca des, its use is not widespread and to date, there is little published literature about it, mostly related to high spinal cord injury and congenital central hypoventilation syndrome. Objective: To describe an experience of diaphragmatic pacemaker implantation in a pediatric patient with acquired cen tral hypoventilation syndrome. Clinical Case: Female patient with central hypoventilation syndrome secondary to ischemic brainstem lesion as a result of ventriculoperitoneal shunt malfunction. For this reason, for 5 years she was supported by inpatient mechanical ventilation. At 7 years of age, a diaphragmatic pacemaker was implanted by thoracoscopic surgery, which allowed, after a period of rehabilitation and respiratory conditioning, mechanical ventilation withdrawal, and hospital dischar ge. Conclusions: Diaphragmatic pacemaker is a feasible, potentially safe, and cost-effective option for decreasing or eliminating mechanical ventilation dependence and improve life quality in patients with acquired central hypoventilation syndrome.

Cuerpo extraño en vía aérea inferior de dos años de evolución: reporte de caso / Foreign body in lower airway of two years of evolution: case repor

La aspiración de un cuerpo extraño es un acontecimiento fatal que puede conducir a la muerte, definido como el ingreso de manera accidental de un objeto, orgánico o inorgánico, a la vía aérea, alojándose ya sea en la laringe, tráquea o bronquios. Este evento es común en la población pediátrica especialmente entre niños de 18 meses a 3 años. El sitio de alojamiento más común es en el bronquio derecho. El diagnóstico tardío de cuerpo extraño en bronquio está relacionado a neumonías recurrentes, bronquiectasias y atelectasias. Presentamos el caso de un paciente de 12 años de edad con antecedentes de sospecha de aspiración de cuerpo extraño en vía aérea desde hace 2 años. Presentando en ese intervalo de tiempo tos productiva de color verde amarillento y persistente, halitosis, neumonías a repetición, y con hipocratismo digital simétrico. Con ayuda de Imágenes por tomografía axial computarizada y broncoscopia virtual se evidencia el cuerpo extraño alojado en bronquio principal izquierdo, revelando el pulmón izquierdo colapsado, hepatizado, con bronquiectasias inferiores, desplazamiento de corazón hacia la izquierda y pulmón derecho sobre distendido. * Médico residente de Tercer año pediatría, UNHA-VS...(AU)

Desafío diagnóstico diciembre 2018 / Diagnostic Challenge december 2018

Recién nacido femenino, producto de madre de 36 años, G5P4C0A0, con diagnóstico de embarazo de 30.5 semanas, preeclampsia severa, anhidramnios, y retraso del crecimiento intrauterino. Con cinco controles prenatales, HIV negativo, VDRL no reactor, tipaje, Rh O+, quien nace vía cesárea evidenciándose ausencia de líquido amniótico, apgar 9/9, peso: 1040g, talla: 33 cm, perímetro cefálico: 32 cm, sexo indeterminado, orejas de implantación baja, hipoventilación pulmonar bilateral, genitales no diferenciados, presencia de una sola extremidad inferior fusionada con presencia de 4 dedos. Ingresa a Neonatología con di cultad respiratoria moderada. Ultrasonido cerebral: cerebelo con leve disminución de su volumen, no hidrocefalia, no hemorragia intraventricular. Ultrasonido abdominal no logra de nir páncreas, riñones ni vejiga

Caracterización socio-demográfica y clínica de pacientes adultos en ventilación mecánica no invasiva domiciliaria. Ministerio de Salud. Chile / Socio-demographic and clinical characterization of adult patients in non-invasive home mechanical ventilation. Ministry of Health. Chile

Resumen Introducción: La ventilación mecánica no invasiva domiciliaria (VMNID) se entrega en Chile desde el año 2008 mediante un programa público. Incluye equipamiento y profesionales. Objetivos: 1) Caracterizar el perfil socio-demográfico y clínico del usuario adulto con VMNID y 2) Proponer mejoras de atención socio-sanitaria. Método. Estudio descriptivo transversal, mediante entrevista presencial domiciliaria y revisión de bases de datos oficiales. Muestra de 267 sujetos, ambos géneros, mayores de 20 años, con Falla Respiratoria Global Crónica (FRGC) en VMNID. En 2016 había 413 pacientes activos. Resultados: Mujeres 144 (53,9%), edad media 58,6 ± 18 años. 25,5% tienen EPOC y 24% síndrome hipoventilación obesidad, la PaCO2 promedio de ingreso al programa fue de 59 ± 11 mmHg. Ventilados desde 3,2 ± 2,4 años, por 7,6 ± 2,4 h/día. Sujetos "sin instrucción" y con "educación básica incompleta" representan el 40,7% de la muestra. 46,4% eran jubilados, 3% vive en mediaguas, 19,8% reside como allegado, 49% no contaba con pareja, el 4,8% vivía solo, 68,6% eran dependientes de oxígeno. Test de Golberg estuvo alterado en un 40%. 17,7% "posee mayor limitación, incapaz de realizar el autocuidado". Conclusiones: Nuestros pacientes tienen un deterioro socio-demográfico y clínico severo, por baja escolaridad, predominio de adultos mayores, mayor incapacidad laboral, son enfermos más graves con niveles basales de PaCO2 más altos, en comparación a estudios europeos. Los programas de VMNID deben adoptar un enfoque socio-sanitario y estar insertos en la red de salud tanto en servicio social, salud cardiovascular y mental.

Introduction: Non-invasive home mechanical ventilation (NIHMV) is delivered in Chile since 2008 throughout a public program, including equipment and professionals. Objectives: 1) Characterize the socio-demographic and clinical profile of the adult patient under NIHMV and 2) Propose improvements in social health care. Methodology: Descriptive cross-sectional study, through face-to-face home interview and review of official databases. Sample of 267 subjects, both gender, over 20 years-old, with Chronic Global Respiratory Failure (CGRF) in NIHMV. In 2016 there were 413 active patients. Results: Women 144 (53.9%), mean age 58.6 ± 18 years-old; 25.5% had COPD and 24% had a hypoventilation obesity syndrome, average PaCO2 at the time of admission to program was 59 ± 11 mmHg, they were ventilated since 3.2 ± 2.4 years, 7.6 ± 2.4 h a day. Subjects "without instruction" and with "incomplete basic education" represents 40.7% of the sample. 46.4% were retired persons; 3% lived in a precarious hut; 19.8% cohabited with relatives or close friends; 49% did not have a partner; 4.8% lived alone; 68.6% was oxygen dependent; 40% had an altered Golberg test; 17.7% "has a major limitation, unable to perform self-care". Conclusions: Our patients have a severe socio-demographic and clinical deterioration, due to low schooling level, predominance of older adults, a major incapacity for working and patients have a more severe disease with higher baseline PaCO2 levels, compared to European studies. NIHMV programs must adopt a social health approach and be inserted into the health network in social service, and cardiovascular and mental health programs.

Síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño y enfermedades respiratorias / Obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome and respiratory diseases

Resumen El síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño (SAHOS) es una enfermedad sistémica con afectación de múltiples órganos. El presente artículo trata la relación que existe entre el SAHOS y algunas enfermedades que comprometen el sistema respiratorio como son la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, el asma, la tos crónica, el síndrome de hipoventilación alveolar y la fibrosis pulmonar. Por lo general, cada una de estas afectaciones se diagnostica por separado, pero es importante conocer su relación de coexistencia para definir la necesidad de realizar estudios del sueño diagnósticos a los pacientes con enfermedades respiratorias, en especial cuando hay un grado desproporcionado de hipertensión pulmonar al esperado por solo la presencia de la enfermedad respiratoria.

Abstract Obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome (OSAHS) is a systemic disease that involves multiple organs. This article discusses the relationship between OSAHS and other diseases that compromise the respiratory system such as chronic obstructive pulmonary disease, asthma, chronic cough, alveolar hypoventilation syndrome and pulmonary fibrosis. Usually, each of these conditions is diagnosed separately, but knowing their coexistence relationship is important to define the need for diagnostic sleep studies in patients with respiratory diseases, especially when observing a disproportionate degree of pulmonary hypertension caused by their presence.

Estudios de sueño en pacientes con enfermedades neuromusculares / Sleep breathing disorders in children with neuromuscular diseases

Sleep disordered breathing (SDB) is frencuent en pediatric patients with neuromuscular diseases, generated by different should be conduced early and with a preset frecuency, even more if there is the clinical suspicion of SDB and respiratory function imparment. There are different diagnostic studies, each with its advantages and disadvantages. Polysomnography is considered the reference standard and alternatively, pólygraphy has shown a high level of correlation with respiratory events

Los trastornos respiratorios del sueño (TRS) son frecuentes en los pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares, siendo generados por diversos mecanismos fisiopatológicos que usualmente llevan a hipoventilación y síndrome de apnea hipopnea obstructiva del sueño. la indicación de estudio debe ser precoz y con una periocidad prestablecida, más aún frente a la sospecha clínica del TRS y al constatar alteraciones funcionales respiratorias. Existen disitintos estudios para su diagnóstico y seguimiento, incluso en pacientes con soporte ventilatorio no invasivo; cadas uno con ventajas e inconvenientes particulares. Destaca la polisomnografía, como estándar de referencia y como alternativa, la poligrafía que ha demostrado tener un alto índice de correlación con eventos respiratorios

Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita / Congenital central alveolar hypoventilation syndrome

ResumenIntroducción: El síndrome de hipoventilación alveolar central congénita (SHACC) es un raro trastorno respiratorio del dormir, aunque cada vez más frecuentemente diagnosticado en clínicas de sueño y servicios de neumología pediátrica. Si bien se desconoce su epidemiología, en la literatura médica existen cerca de 300 casos reportados, y su incidencia es de 1 caso por cada 200,000 recién nacidos vivos. Se caracteriza por hipoventilación alveolar que se presenta o empeora durante el sueño. Es secundario a la disminución/ausencia de la respuesta ventilatoria a la hipercapnia o hipoxemia, y en el 90% de los casos es debido a una mutación tipo PARM del gen PHOX2B. Su tratamiento incluye ventilación mecánica y marcapasos diafragmático. Si la terapéutica no se inicia en forma temprana, el paciente desarrollará insuficiencia respiratoria crónica, hipertensión arterial pulmonar, cor pulmonale y la muerte.Casos clínicos: Se presentan tres casos de SHACC diagnosticados, tratados y en seguimiento en la Clínica de Trastornos Respiratorios del Dormir del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias.Conclusiones: El diagnóstico temprano es importante para el inicio del soporte ventilatorio, y para prevenir el desarrollo de complicaciones y reducir la mortalidad.

AbstractBackground: Congenital central alveolar hypoventilation syndrome (CCAHS) is a rare sleep-related breathing disorder. Although increasingly frequently diagnosed in sleep clinics and pediatric pulmonology services, its epidemiology is not known. There are about 300 reported cases reported in the literature with an incidence of 1 case per 200,000 live births. CCAHS is characterized by alveolar hypoventilation that occurs or worsens during sleep and is secondary to a reduction/absence of the ventilatory response to hypercapnia and/or hypoxemia. In 90% of the cases it is due to a PARM-type mutation of the PHOX2B gene. Treatment includes mechanical ventilation and diaphragmatic pacemaker. If therapy is not initiated promptly the patient can evolve to chronic respiratory failure, pulmonary hypertension, cor pulmonale and death.Case reports: In this paper we present three cases of CCAHS diagnosed, treated and followed up at the Sleep Disorders Clinic of the National Institute of Respiratory Diseases in Mexico.Conclusions: Early diagnosis is important to initiate ventilatory support so as to prevent any complications and to reduce mortality.

Síndrome de obesidad e hipoventilación en terapia intensiva: Reporte de serie de casos de un Hospital de Comunidad / Obesity and Hypoventilation Syndrome in an Intensive Care Unit

El Síndrome de Obesidad e Hipoventilación (SOH) incluye hipercapnia, trastornos del sueño y obesidad. Se describen características clínicas y evolución de una serie retrospectiva de pacientes con SOH internados en una Unidad de Terapia Intensiva (UTI) polivalente. Durante 24 meses se identificaron 13 pacientes, 9 hombres (69.23%), media de edad de 58.6 años (SD ± 12.4), IMC medio; 48.5 kg/m2 (SD ± 9.1). Los motivos de internación fueron: fallo respiratorio con hipercapnia en 8 (61.53%), titulación de la VNI en 3 (23.07%) y evento coronario en 2 (15.38%). El tiempo medio de internación en UTI fue de 8.9 días. En 11 casos (84.6%) se realizó una poligrafía respiratoria (PR). Todos tuvieron IAH > 5/hora y en el 90.9% este fue > 30/h. Se utilizó ventilación no invasiva (VNI) en modalidad bilevel (modo S/T) con presiones; IPAP de 23 (SD ± 4.17), EPAP de 12 (SD ± 4.25), frecuencia respiratoria de 18 por minuto (SD ± 1.7). Se realizaron 13 titulaciones con VNI. Cuatro casos (30.77%) requirieron modalidad con volumen asegurado. Con VNI existieron cambios significativos para pH arterial (p = 0.0019), PaO2 (p = 0.0001), PaCO2 (p = 0.0001) y HCO3 (p = 0.008) y la ESS al alta (6.23 ± 2.20) p = 0.0001. Ningún paciente requirió intubación traqueal (IOT) ni se registraron fallecimientos. Todos egresaron con interfases nasobucales e indicación de uso nocturno. En nuestra experiencia la mayoría de las admisiones se debieron a falla respiratoria con hipercapnia y recibieron modalidad bilevel. La PR al lado de la cama del paciente permitió el acceso al diagnóstico y monitoreo de la VNI.

Obesity Hypoventilation Syndrome (OHS) includes hypercapnia, sleep disturbances and obesity after other causes of hypoventilation have been excluded. We describe clinical features and evolution of a retrospective series of patients with OHS admitted to a polyvalent ICU. During 24 months, 13 patients, 9 males (69.23%) with an average age of 58.6 years old (SD ± 12.4) and a BMI mean of 48.5 kg/m2 (SD ± 9.1) were identified. The reasons for hospitalizations were: respiratory failure with hypercapnia in 8 patients (61.53%), titration of non invasive ventilation (NIV) in 3 (23.07%) and acute coronary event in 2 cases (15.38%). The mean hospitalization time was 8.9 days. We performed a respiratory polygraphy (RP) in 11 cases (84.6%). All patients had AHI >5/hour; in 90.9% the AHI was severely elevated (> 30/h). We used non invasive ventilation in bilevel modality (S/T mode) in all patients. The pressures used in H2O cm were; IPAP of 23 (SD ± 4.17), EPAP of 12 (SD ± 4.25), respiratory frequency of 18 per minute (SD ± 1.7). We performed 13 titration tests with NIV prior to discharge. Four cases (30.77%) needed presometric modality with insured volume. After NIV, we observed significant changes in arterial pH (p = 0.0019), PaO2 (p = 0.0001), PaCO2 (p = 0.0001), HCO3 (p = 0.008) and the mean of ESS at discharge (6.23 ± 2.20; p = 0.0001). No patient required tracheal intubation and no deaths were observed. All were discharged with NIV devices with oronasal interfaces and night use recommendations. Our findings showed that most hospitalizations were due to respiratory failure with hyipercapnia receiving bilevel modality. The respiratory polygraphy allowed a quickly diagnosis and the NIV monitoring.

Análisis de factores relacionados con hipercapnia crónica en la distrofia miotónica / Analysis of factors associated with chronic hypercapnia in patients with myotonic dystrophy

La distrofia miotónica (DM) es la distrofia muscular más común en adultos. Diversos factores pueden explicar la retención crónica de CO2. La selección de pacientes, diferentes estadios evolutivos y formas de evaluación, pueden explicar los resultados disímiles al respecto. Nuestros objetivos fueron caracterizar la función respiratoria y analizar los factores relacionados con la retención crónica de CO2 en la DM. Se incluyeron 27 pacientes ambulatorios consecutivos, estables clínicamente y se los agrupó como normocápnicos e hipercápnicos (PaCO2 ≥ 43 mm Hg). Se determinaron capacidad vital forzada (FVC), presiones estáticas máximas, tiempo de apnea voluntaria, escala de Epworth y gases arteriales. La quimiosensibilidad al CO2 se evaluó mediante la reinhalación de CO2 (método de Read). La pendiente ∆P0.1/∆PCO2 expresa la quimiosensibilidad al CO2. El 59.3% tenían hipercapnia. La FVC y la fuerza muscular respiratoria fueron normales o mostraron disminución leve a moderada, sin diferencias significativas en ambos grupos. La inadecuada respuesta al CO2 (pendientes ∆P0.1/∆PCO2 bajas (< 0.1 cmH2O/mm Hg) o planas) se asoció con hipercapnia (p < 0.005) y ésta significó un riesgo 11.6 veces mayor de inadecuada respuesta al CO2. El grupo con pendiente ∆P0.1/∆PCO2 baja-plana mostró mayor PaCO2 (p = 0.0017) y tiempo de apnea voluntaria más prolongado (p = 0.002). Concluimos que, en nuestros pacientes con DM, la hipercapnia crónica se asoció a la presencia de anomalías del control central de la respiración. Estos resultados permiten explicar los informes previos que describen la llamativa ocurrencia de insuficiencia respiratoria postoperatoria y las dificultades en el proceso de desvinculación de asistencia ventilatoria mecánica en estos pacientes.

Myotonic dystrophy (DM) is the most common dystrophy in adults. Several factors may explain the chronic CO2 retention. The selection of patients, different clinical stages and evaluation forms may explain the differing results obtained. Our objectives were to characterize respiratory function and to evaluate factors associated with chronic retention of CO2 in DM. We included 27 consecutive ambulatory and stable patients who were allocated into normocapnic and hypercapnic groups (PaCO2 ≥ 43 mmHg). Forced vital capacity (FVC), maximum static pressure, voluntary apnea time, Epworth scale and arterial blood gases were measured. The CO2 chemosensitivity was assessed using CO2 rebreathing (Read method). The slope ΔP0.1/ΔPCO2 expressed the CO2 chemosensitivity. A 59.3% (16/27) presented hypercapnia. FVC and respiratory muscle strength were normal or showed mild to moderate decrease. No significant differences in these variables were found in both groups. Inadequate response to CO2 (slope ΔP0.1/ΔPCO2 low (< 0.1 cm H2O/mmHg) or flat) was associated with hypercapnia (p < 0.005). Chronic retention of CO2 represented 11.56 times higher risk of inadequate response to CO2. The group with low-flat slope ΔP0.1/ΔPCO2 showed higher PaCO2 (p = 0.0017) and more prolonged voluntary apnea time (p = 0.002). We conclude that in our patients with DM, chronic CO2 retention was associated with the presence of abnormalities of the central control of breathing. Our results allow explaining previous reports describing the striking frequency of postoperative respiratory failure and difficulties in the process of weaning from mechanical ventilation.

Síndrome de hipoventilación central / Congenital central hypoventilation syndrome

El Síndrome de Hipoventilación Central (SHC), conocido como Síndrome de Ondina, generalmente se presenta en el periodo neonatal y se caracteriza por hipoventilación alveolar en ausencia de enfermedades cardiopulmonares y neuromusculares. Se ha descrito que las mutaciones en el gen PHOX2B son las responsables de SHC. El principal objetivo del tratamiento del síndrome es asegurar una buena ventilación durante la vigilia y el sueño. Muchos de estos pacientes viven una vida plena.Se presenta el caso de un paciente de cinco meses de edad con diagnóstico de SHC, el cual presentó episodios cianozantes y desaturaciones de oxígeno persistentes, con buena respuesta al manejo médico con metilfenidato.

Central Hypoventilation Syndrome (SHC), known as Ondine syndrome, usually occurs during the neonatal period,this entity is characterized by alveolar hypoventilation in the absence of cardiopulmonary and neuromusculardiseases. It has been reported in mutations of PHOX2B gene. The primary goal of treatment for the SHC is to ensure good ventilation during wakefulness and sleep. Many of these patients live a full life.We report the case of a five-month-old baby diagnosed with SHC, which had episodes of persistent low oxygen saturations, with good response to medical treatment with methylphenidate.

Utilidad de un cuestionario clínico para el diagnóstico de trastornos respiratorios del sueño en niños con enfermedades neuromusculares / Usefulness of a clinical questionnaire for diagnosis of respiratory disorders of sleep in children with neuromuscular diseases

Objectives: To analyze the usefulness of a clinical questionnaire for the diagnosis of sleep disordered breathing in children with neuromuscular diseases. Patients and Methods: A sleep questionnaire and a polysom-nography were performed in a cohort of 21 children (14 boys) with neuromuscular diseases. ROC analysis was used to assess the diagnostic accuracy of the questionnaire for diagnosing sleep disordered breathing compared with polysomnography. Results: Median age was 10.7 years (2-17). According to polysomnography, 8 patients were classified as normal, 3 had primary snoring, 5 had central sleep apnea syndrome and 5 an obstructive sleep apnea syndrome. Eleven questionnaire's scores suggested sleep disordered breathing. The questionnaire's score showed a sensitivity of 75 percent, specificity of 60 percent, positive predictive value of 33 percent and negative predictive value of 90 percent for the diagnosis of an obstructive sleep apnea syndrome. The same figure for the diagnosis of a central sleep apnea syndrome was 80 percent, 64 percent, 44 percent and 90 percent. Conclusions: The questionnaire showed a moderate sensitivity and specificity. Nevertheless, the high negative predictive value of the questionnaire may support its use for screening of sleep disordered breathing. A follow-up of questionnaire's scores may identify patients, who would benefit from performance of polysomnography.

Objetivos: Analizar la utilidad de un cuestionario clínico para el diagnóstico de los trastornos respiratorios del sueño (TRS) en niños con enfermedades neuromusculares (ENM). Pacientes y Métodos: Se realizó un cuestionario de sueño junto con una polisomnografía (PSG) en un grupo de 21 niños (14 varones) con ENM. Se realizó un análisis de validez diagnóstica de los resultados del cuestionario comparados con los de la PSG. Resultados: La mediana de edad fue de 10,7 años (2-17). De acuerdo a la PSG, se clasificó a 8 pacientes como normales, 3 roncadores primarios, 5 con síndrome de apneas centrales y 5 con síndrome de apneas obstructivas (SAOS). Once cuestionarios presentaron un puntaje sugerente de TRS. El puntaje del cuestionario presentó: sensibilidad 75 por ciento, especificidad 60 por ciento, valor predictivo positivo 33 por ciento y negativo 90 por ciento para el diagnóstico de SAOS. Respecto al diagnóstico de síndrome de apneas centrales del sueño, éste valores fueron: 80 por ciento, 64 por ciento, 44 por ciento y 90 por ciento. Conclusiones: El cuestionario clínico presentó una sensibilidad y especificidad moderada. Sin embargo, el alto valor predictivo negativo del cuestionario apoyaría su uso como tamizaje de los TRS. El seguimiento del puntaje de este cuestionario permitiría identificar aquellos pacientes que se beneficiarían de la realización de una PSG.

Estudios de sueño en niños con daño neurológico: ¿cuándo y por qué estudiar? / Sleep study in children with neurologic impairments: when and why need to study?

Sleep disordered breathing is frequent among children with neurologic impairments. underdiagnosis and misrecognition of this diseases seames to be important. In the present revision, major findings in children with cerebral palsy, neuromuscular disease and Down syndrome are summarized. Patients with cerebral palsy show several aspects which are associated and may worsen sleep disordered breathing. Children with neuromuscular diseases present with a characteristic pattern of sleep disordered breathing, which shows predominantely central hipopneas. On the other hand, patients with Down syndrome show a high prevalence of obstructive sleep apneas. Early recognition of sleep disordered breathing is important among children with neurologic impairments, as it may lead to an early treatment. The development of new screening methods for sleep disordered breathing maybe especially useful in children with underlying neurological diseases.

Los trastornos respiratorios del sueño (TRs) son frecuentes en niños con daño neurológico, existiendo un subdiagnóstico y desconocimiento importante de esta patología. En la presente revisión se resumen los hallazgos más importantes en niños con parálisis cerebral (PC), enfermedades neuromusculares (enm) y síndrome de Down. Los pacientes con PC presentan una serie de factores que empeoran y se asocian a los TRs. los niños con enm muestran un patrón de TRs característico, en el cual predomina la presencia de hipopneas centrales. Los pacientes con síndrome de Down, por otra parte, presentan una alta prevalencia de apneas obstructivas del sueño. El reconocimiento precoz de los TRs es fundamental en los niños con daño neurológico, ya que pudiera permitir un tratamiento precoz. El desarrollo de nuevos exámenes de pesquisa podría ser útil para la pesquisa precoz de los TRs en niños con daño neurológico de base.

Desafio diagnóstico

Paciente varón de 11 meses que ingresa con febrícula, rinorrea y tos progresiva de una semana de evolución. Se acompaña de lesiones papulo-eritematosas de 1-3mm de diámetro, pruriginosas, algunas confluentes, que aparecen en brazo izquierdo y se extienden progresivamente a brazos, piernas, cara y cuero cabelludo. No tiene afectación de tronco, palmas ni plantas. Tiene escasas excoriaciones por rascado en pierna izquierda a la altura de la rodilla